20060922 16:45:00 webmaster<\/p>\n
da Valeria Sanna<\/p>\n
Gavoi, 17 Settembre 2006<\/p>\n
Cari amici,
\nvi inviamo con questa lettera notizie utili che richiederanno pochi minuti di lettura affinch\u00e9 il nostro appello possa informarvi sulla missione che
\nstiamo portando avanti, e darvi la possibilit\u00e0 di prendervi parte secondo le modalit\u00e0 e le forze che vorrete mettere a disposizione. Perch\u00e9 sappiate dell’importanza e dell’urgenza del nostro caso, vi chiediamo per un attimo
\ndi ripensare alle foto dei vostri bambini che a tre anni spengono le candeline sulla torta, in attesa che queste crescano di numero, come accade nei compleanni.
\nEbbene tutti potrebbero, e da bambini avremmo potuto noi, assomigliare a Roberto eccetto che per un fatto: a Roberto rimane poco tempo di vita perch\u00e9, a tre anni appena compiuti gli \u00e8 stata diagnosticata una patologia
\nrarissima chiamata leucodistrofia metacromatica ( per info sulla malattia www.uildm.org, www.mielina.org)<\/p>\n
La storia di Roberto
\n5 Marzo 2003. Nasce in Sardegna, nell’ospedale di Oristano Roberto, un
\nbambino con gli occhi azzurri e i capelli biondi. Alla nascita pesava 3,300
\nKg. Sin da subito manifesta un carattere particolarmente sensibile e
\nintelligente. Sano, energico e forte, raramente si ammala. Gioca con la
\nsorellina, di tre anni pi\u00f9 grande di lui e con le sue tre cuginette. Mangia
\ne dorme senza problemi.
\nSettembre 2004 All’et\u00e0 di 18 mesi inizia a camminare.
\nDicembre 2004 I primi sintomi di un’insufficienza motoria si manifestano con
\nun’insolita deambulazione.
\nGennaio-aprile 2005 Si inizia a cercarne le cause, prima presso
\nl’ambulatorio del medico curante poi nell’ospedale di Nuoro, per approdare
\ninfine a Cagliari presso lo studio privato del professor Antonio Cao,
\nex-Direttore della seconda clinica pediatrica dell’ospedale Microcitemico di
\nCagliari.
\n7 giugno 2005 Iniziano i primi controlli ed esami presso l’ospedale
\nMicrocitemico di Cagliari.
\n(elettromiografia, con esito normale, ed esami del sangue in day hospital )
\nLuglio 2005. Si inizia a parlare di risonanza magnetica nucleare
\nall’encefalo, ma l’ospedale non \u00e8 dotato dell’apparecchiatura necessaria e
\nbisogna ricorrere al SS.Trinit\u00e0 di Cagliari.
\nNel corso nel 2005 Roberto \u00e8 sottoposto a numerosi esami biopsia muscolare(7
\nottobre), potenziali evocati acustici e visivi (22 dicembre) da cui si
\nevince un’ alterazione acustica che accelera l’urgenza della RMN
\n20 marzo 2006. La RMN encefalo (risonanza magnetica nucleare) effettuata al
\nSS Trinit\u00e0 di Cagliari evidenzia un’alterazione alla sostanza bianca.
\n11 Aprile 2006 Nuova elettromiografia dove si evidenzia una neuropatia
\ndemielinizzante
\n11 luglio 2006 Arriva la diagnosi: si tratta di leucodistrofia, ma non si sa
\nancora quale sia la forma. Bisogner\u00e0 attendere i risultati degli esami di
\nlaboratorio.
\n21 Luglio 2006 "Si tratta di leucodistrofia metacromatica. Non esistono
\nsperanze per questa malattia, il bambino perder\u00e0 man mano tutte le funzioni
\nvitali fino ad portarselo via.".
\nQuesta la diagnosi definitiva annunciata dall’Ospedale Microcitemico di
\nCagliari.
\n21 luglio 2006 Nel pomeriggio, subito dopo aver appreso il doloroso referto,
\nviene richiesta una consulenza all’omeopata cagliaritano Dott. Cimino.
\nGrazie alle ricerche su testi medici infatti, ma soprattutto grazie ad
\ninternet(http:\/\/www.intellisystem.it\/RICERCA_SVILUPPO\/GRAZIA_PROJECT\/STORIA_
\nDI_GIORGIO\/StoriaDiGiorgio.htm)
\nsi viene a sapere che un altro bambino affetto da leucodistrofia, ha
\nottenuto dei benefici grazie alla cura omeopatica.
\n2 agosto 2006 Approdo al San Raffaele di Milano. I medici dell’ospedale
\npropongono di fissare un appuntamento per settembre: bisogner\u00e0 sottoporre
\nRoberto e tutta la sua famiglia, ad ulteriori accertamenti. Intanto
\nconfermano: se a conclusione dei nuovi controlli la diagnosi fosse ancora di
\nleucodistrofia metacromatica, per il bambino non ci sarebbero speranze.
\nI genitori di Roberto, stanchi da un anno di continui accertamenti medici,
\npreferiscono evitare il ricovero e il ripetersi di un nuovo calvario.
\nRoberto cos\u00ec ritorna a Gavoi.
\nLa famiglia, sopraffatta in un primo momento dall’idea di dover attendere
\ninerte la morte del bambino, inizia a cercare conforto contattando altre
\nfamiglie che vivono o hanno vissuto la stessa situazione.
\n3 agosto 2006 La zia di Roberto spedisce una e-mail di aiuto a diverse
\nassociazioni italiane che si occupano di leucodistrofia: "Sono la zia di
\nRoberto, un bambino di tre anni affetto da leucodistrofia, siamo disperati,
\nvogliamo entrare in contatto con qualche medico o genitore che abbia
\nesperienza sulla malattia, vi ringraziamo e aspettiamo con ansia una vostra
\ne-mail"
\n9 agosto 2006 All’sos, risponde subito Giovanna Pannuzzo, mamma di Grazia:
\n"ho letto la vostra e-mail, vi sono vicina in questo momento. Sono a vostra
\ndisposizione per aiutare Roberto".
\nGiovanna, oltre ad offrire il proprio sostegno emotivo e umano, mette in
\ncontatto i familiari di Roberto con la Dottoressa Maria Luisa Escolar,
\ndirettore del Program for Neurodevelopmental Function in Rare Disorders
\nCenter for the Study of Development and Learning University of North
\nCarolina at Chapel Hill 1450 Raleigh Road Chapel Hill, NC 27517,<\/p>\n